Flet mjeku: Si të lindësh një fëmijë pa defekte gjenetike

Në kushtet kur nuk kemi një strategji kombëtare për identifikimin dhe parandalimin e sëmundjeve të trashëgueshme, barriera që mbetet janë mjekët gjinekologë. Këta të fundit, në momentin që paraqiten gra shtatzëna për t’u vizituar, duhet t’u rekomandojnë një seri analizash, pasi paraprakisht duhet të informohen për historinë e tyre familjare, moshën e grave dhe lindjet e mëparshme. Ndaj dhe është shumë e rëndësishme që nënat t’u nënshtrohen analizave të paralindjes, në mënyrë që të shmangin lindjen e një fëmije me anomali

Çdo vit në vendin tonë lindin 250 fëmijë me sëmundje gjenetike, ndër më problematiket janë talasemia, sindroma down dhe shurdhëria. Për fat të keq, në 3% të lindjeve do të kemi anomali. Një pjesë e mirë e këtyre anomalive janë gjenetike (të trashëguara apo jo). Sot për shumicën e çifteve të reja, dëshira primare është ajo e të paturit të një fëmije sa më shpejt. Dhe sigurisht të një fëmije pa anomali të lindura. Doktor Elton Peçi, obstetër gjinekolog në një intervistë për MAPO shpjegon se me përparimet e fundit në fushën e Mjekësisë Riprodhuese është bërë e mundur shmangia e këtyre anomalive duke bërë të mundur analizën gjenetike të embrioneve.

Sëmundjet

Sëmundjet e trashëguara ose sëmundjet gjenetike, janë sëmundje që transmetohen nga njëri brez në tjetrin. Një pjesë e sëmundjeve gjenetike janë aktualisht të pashërueshme, pasi shkenca akoma nuk është në gjendje të korrigjojë defektin, edhe pse ekzistojnë kura për to. Një pjesë e madhe e sëmundjeve gjenetike janë vdekjeprurëse, ose shkaktojnë çrregullime të rënda të funksionimit të organeve të njeriut, që bëjnë të pamundur një jetesë normale dhe për një kohë të gjatë. Në ndryshim nga sëmundjet e tjera, sëmundjet gjenetike, duke u transmetuar nga brezi në brez, përbëjnë një rrezik në rritje për popullatën, pasi shtohen bartësit e fshehtë të këtyre sëmundjeve dhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së fëmijëve të sëmurë. Në kushtet kur nuk kemi një strategji kombëtare për identifikimin dhe parandalimin e sëmundjeve të trashëgueshme, barriera që mbetet janë mjekët gjinekologë. Këta të fundit, në momentin që paraqiten gra shtatzëna për t’u vizituar, duhet t’u rekomandojnë një seri analizash, pasi paraprakisht duhet të informohen për historinë e tyre familjare, moshën e grave dhe lindjet e mëparshme. Ndaj dhe është shumë e rëndësishme që nënat t’u nënshtrohen analizave të paralindjes, në mënyrë që të shmangin lindjen e një fëmije me anomali.

Analiza

Doktor Peçi thotë se kjo analizë vlen për çiftet infertile që kanë disa dështime në Fekondim In Vitro, por edhe për çiftet që nuk kanë problem me fertilitetin por që janë mbartës të sëmundjeve të ndryshme gjenetike apo kanë përjetuar humbje të përsëritura të shtatzënisë. Procesi që ka në bazë këtë analizë gjenetike të embrioneve quhet PGD (Pre implantation Genetic Diagnosis) ose në shqip Diagnozë Gjenetike Pre-implantacionale (pra përpara implantimit të embrionit në mitër).

PGD dhe PGS

PGD dhe PGS janë terma që përdoren për të përshkruar një testim të një embrioni për një sëmundje gjenetike specifike të cilën ai mund ta trashëgojë nga prindërit.

PGD (Pre implantation Genetic Diagnosis) zakonisht është diagnoza e një defekti të vetëm gjenetik në embrion për çiftet që kanë një vetëm një mutacion gjenetik dhe duan të sigurohen që ai nuk do të transmetohet te bebi i tyre.

Zakonisht këto grupe kanë një rrezik prej 25-50% për të transmetuar sëmundjen te fëmija e tyre. PGS (Pre implantation Genetic Screening) zakonisht i referohet depistimit të kromozomeve për aneuploidi (numër anormal kromozomesh). PGS është një term që përdoret shpesh nga mjekët që trajtojnë infertilitetin, dhe sidomos rastet me moshë të avancuar, disa fertilizime in vitro të dështuara apo ato raste me fëmijë me anomali kromozomiale në të kaluarën e tyre (pavarësisht mënyrës së arritjes së kësaj shtatzënie të kaluar).

Disa nga sëmundjet gjenetike që mund të trajtohen përmes PGD janë:

  • Cystic Fibrosis- Fibroza cistike
  • Hemophilia- Hemofili
  • Huntington –Huntington
  • Thalassemia-Talasemia
  • Tay Sachs- TSD
  • Spinal Muscular Atrophy- Atrofi muskulore spinale
  • Sickle Cell Anemia- Anemia e qelizave të gjakut

PGS identifikon embrionet që përmbajnë anomali kromozomiale të cilat mund të rezultojnë në një fertilizim in vitro të dështuar, aborte të përsëritura, fëmijë të lindur me sindromë Down apo sindroma të tjera aneuploidike. Të dyja, si PGD dhe PGS nënkuptojnë testimin e embrioneve përmes analizimit të qelizave të tyre. Pra pa IVF nuk ka PGD / PGS. Në këtë mënyrë ne kemi mundësinë të kapim anomalitë gjenetike në embrione përpara transfertës në mitër dhe të zgjedhim në këtë mënyrë embrionet normale (ata që nuk kanë anomali) për t’i transferuar. PGS dhe PGD mund të bëhet në ditën 3 ose në ditën 5 të jetës së embrioneve. Zakonisht një qelizë veçohet nga embrioni (pra praktikisht kemi një biopsi të embrionit). Kjo qelizë analizohet për anomalitë gjenetike apo ato kromozomiale. Qeliza e analizuar ka të njëjtën përmbajtje gjenetike me qelizat e embrionit nga i cili është marrë. Kjo lloj biopsie nuk i shkakton asgjë embrionit të analizuar pasi qelizat e mbetura kanë të të njëjtën përbërje dhe të njëjtin potencial zhvillimi. Pas biopsisë dhe analizimit të materialit gjenetik embrional, embrionet mund të selektohen në bazë të mungesës së anomalive. Avantazhet e PGD / PGS përfshijnë shanse të larta për shtatzëni, reduktim të shanseve për shtatzëni multiple, reduktim të shanseve për abort apo për lindje të anomalive të sipërpërmendura.

Shkruar Nga
More from Enton Palushi

Tronditja e Maks Velos: Çfarë përmbante Dosja, tregon emrat e spiunëve

Shkrimtari e piktori Maks Velo, në një takim të organizuar nga UET...
Read More