Testet dhe analizat që zbulojnë sindromën down

 

Studimet kanë treguar se 80% e fëmijëve me Sindromën Down lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç, por shkalla e rasteve është më e lartë për gratë mbi moshën 40 vjeç

Sindroma Down është një çrregullim kromozomesh i shoqëruar me vonesë në zhvillimin fizik, intelektual dhe gjuhësor. Trizomia 21 apo Mongoloizmi quhet një mutacion gjenetik i veçantë te njeriu, i cili posedon kromozomin e 21. Me përparimet që janë bërë në fushën e biologjisë molekulare është zbuluar se, njerëzit me Sindromën Down kanë 47 kromozome në secilën qelizë në vend që të kenë 46.

Çrregullimi

Nga të gjitha çrregullimet e lidhura me kromozomet, Sindroma Down është më e përhapura dhe ky është çrregullimi më i njohur i kromozomeve që shoqërohet me vonesë mendore. Incidenca e vlerësuar e Sindromës Down është midis 1 /1,000 në 1 në 1,100 lindje të gjalla në mbarë botën. Çdo vit lindin rreth 3,000 deri në 5,000 fëmijë me këtë çrregullim të kromozomit, dhe besohet se në Shtetet e Bashkuara të Amerikës janë rreth 250,000 familje me fëmijë me Sindromën Down.

ISHP

Sipas Institutit të Shëndetit Publik, incidenca e anomalive kromozomale në Shqipëri ishte 1.0 për 1000 lindje të gjalla për periudhën 2010-2016. Prevalenca e Sindromës Down ishte 0.89 për 1000 lindje të gjalla, dhe renditet e treta në listë për nga shpeshtësia e hasjes së defekteve të lindura në vendin tonë.

Studimet

Studimet kanë treguar se ka më shumë meshkuj sesa femra që lindin me çrregullime kromozonesh. Nëna ose babai mund të mbajnë kromozone ekstra. Në 70%–80% të rasteve janë nënat ato që mbartin kromozone ekstra. 80% e fëmijëve me Sindromën Down lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç, por shkalla e rasteve është më e lartë për gratë mbi moshën 40 vjeç.

Mundësia për të patur një fëmijë me Sindromën Down në moshën 40 vjeç është afërsisht 1 në 110 lindje, ndërsa në moshën 45 vjeç rreziku bëhet më i madh 1 në 35 lindje. Gratë që kanë vetë Sindromën Down mund të lindin fëmijë dhe mundësia të kenë fëmijë me këtë sindromë është 50%. Vdekshmëria e fëmijëve me Sindromën Down po ulet. Me përparimet e shkencës për trajtimet mjekësore të personave me Sindromën Down, sot mendohet se mosha e personave me këtë sindromë ka arritur në 55 vjeç, dhe ka raste edhe më shumë.

Karakteristikat

Individët me Sindromën Down zakonisht kanë një staturë më të vogël sesa bashkëmoshatarët e tyre pa Sindromën Down. Ata gjithashtu kanë: përpëlitje të kapakëve të syrit me pjesë lëkure në cepat e brendshme të syve, shenja të bardha në irisin e syrit, duar të shkurtra dhe të gjera me një vizë/të thelluar të vetme në pëllëmbën e njërës dorë ose të të dyja duarve, këmbë të gjera me gishta të shkurtër, urë të sheshtë të hundës, veshë të shkurtër të pozicionuar ulët, qafë të shkurtër dhe kokë të vogël, kokë të sheshtë nga pas, gojë të vogël, të qara shumë të shkurtra, të mprehta dhe çjerrëse, gjuhë të madhe e të zgjatur dhe vetëm një nyje përkulëse në gishtin e pestë në vend të dy.

Probleme

Jo vetëm zhvillimi i fizik i tyre është i ngadaltë, por edhe zhvillimi intelektual është i vonuar. Përafërsisht një e treta e fëmijëve të lindur me Sindromën Down kanë defekte në zemër, shumica e të cilave tashmë mund të korrigjohen me operacione. Të rriturit me këtë sindromë janë të prirur ndaj arteriosklerozës, e cila mund t’i çojë drejt sëmundjeve të zemrës. Problemet me sistemin tretës gjithashtu janë shumë të përhapura.

Edhe problemet e shikimit janë shumë të larta te personat me Sindromën Down, si: shikimi i vëngër, miopia apo hipermiopia, formimi i kataraktit etj. Personat me Sindromën Down janë të prirur edhe ndaj infeksioneve të përsëritura të veshëve, dhe shpesh kanë humbje ose ulje të dëgjimit që shkaktohet nga grumbullimi i lëngut në veshin e brendshëm. Shpesh ata kanë pengesa në të folur për shkak të zmadhimit të gjuhës (si organ).

Shumë individë që janë me Sindromën Down kanë të njëjtat ndryshime në tru, sikurse ata individë që kanë sëmundjen Alzheimer. Kjo nuk do të thotë që të gjitha rastet me Sindromën Down shfaqin shenja klinike të sëmundjes Alzheimer. Ka një mundësi që 25% të individëve me Sindromën Down që janë mbi moshën 35 vjeç, të zhvillojnë sëmundjen Alzheimer. Gjithashtu, ata rrezikojnë 5 deri në 20 herë më shumë sesa popullsia tjetër që të zhvillojnë leuceminë.

Disa individë me Sindromën Down mund të kenë edhe një gjendje të quajtur instabiliteti i qafës, kjo është për shkak të lidhjes së dobët të dy vertebrave të sipërme të qafës. Kjo gjendje i bën këta individë të jenë më të prirur ndaj dëmtimeve të qafës nëse ata marrin pjesë në aktivitete që përshijnë lëvizjen e qafës.

Depistimi

Zakonisht diagnostikimi i Sindromës Down dyshohet menjëherë mbas lindjes, në saje të pamjes fizike të foshnjës. Prandaj, nëse dyshohet për Sindromën Down duhet të bëhet një test për kromozomet, menjëherë mbas lindjes së foshnjës.

Testet depistuese gjatë shtatzënisë përfshijnë: Testin e kombinuar gjatë trimestrit të parë dhe Testin depistues të integruar.

Testi i kombinuar gjatë trimestrit të parë:

Testim i gjakut: mat nivelin e PAPP-A (proteina pazmatike A e lidhur me shtatzëninë) dhe HCG (hormoni gonadotropinës korionike humane). Nivele jonormale të PAPP-A dhe HCG mund të tregojnë për një problem të bebit.

Testi i transparencës nukale (tejdukshmëria e qafës): nëpërmjet ekzaminimit ekografik matet madhësia e hapësirës specifike në pjesën e pasme të qafës së bebit. Prania e tepërt e likidit të grumbulluar aty tregon për një problem të bebit.

Testi depistues i integruar

Trimestri i parë: ultrasoundi i transparencës nukale dhe nivel i PAPP-A në gjakun e nënës.

Trimestri i dytë: matja e niveleve të katër substancave në gjakun e nënës: alfa-feto proteina, estrioli, HCG dhe inhibina A.

Testet që e konfirmojnë diagnozën e Sindromës Down përfshijnë:

Së pari, kampionimi i vileve korionike. Merret një kampion qelizash nga placenta për të analizuar kromozomet fetale. Ky test kryhet gjatë trimestrirt të parë midis javës së 10 dhe të 13 të shtatzënisë.

Së dyti, amniocenteza. Merret një kampion i likidit amniotik për të analizuar kromozomet fetale. Ky test kryhet gjatë trimestrit të dytë, mbas javës së 15 të shtatzënisë.

Shkruar Nga
More from Redaksia

Tahiri udhëtoi me Sotën? Berisha: Lidhjet e Orestit me Olsin

Sërish denoncime për lidhjen e Saimir Tahirit me Orest Sotën. Këtë herë...
Read More